基因测序仪可广泛应用于基因测定、癌细胞表达、亲子鉴定、个体识别、基因档案、父母鉴定、母亲鉴定、种族鉴定、种属鉴定、传染病测定和胎儿遗传缺陷分析，如癌细胞具有固有的表达方式，通过测定可以了解身体癌细胞的发生和变化。此外，国内第三代基因测序仪的研发将大大拓宽生命科学、生物化学、生物医学等领域，广泛应用于临床医学、生物能源等领域。

基因测序仪的原理

在生物学研究中，基因序列分析是进一步研究和改造目的基因的基础。测序技术主要包括Sanger等。发明了双脱氧链尾端停止法。根据核苷酸在固定点，Sanger法在特定碱基处随机停止，产生A，T，C，G四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳，从而获得DNA序列。Sanger测序法得到了广泛的应用。

Sanger法测序的原理是使用DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物，直到核苷酸与链结合终止。每个序列测定由四个独立的反应组成，每个反应都含有四种脱氧核苷酸三磷酸，并与有限的双脱氧核苷酸三磷酸混合。由于DDNTP缺乏延伸所需的3‘-OH基团，延伸的寡聚核苷酸在G中有选择性、A、T或C停止，停止点由反应中相应的双脱氧决定。

基因测序仪分类

根据电泳类型分为平板电泳和毛细管电泳：

1、平板电泳：平板电泳的凝胶填充在两块玻璃板上，厚度一般小于0.4毫米或更薄，也称为超薄层凝胶电泳。它是一种经典的电泳技术，具有样品判断长度（600-900bp）、多样品测序的优点可以同时在一块疑胶板上进行。

2、毛细管电泳：将疑胶聚合物灌入毛细管（内径50~100um）中，在高压和低浓度胶的条件下实现DNA片段的快速分离。它是一种快速、高效、进样少、灵敏度高的技术，可测量序列为750bp。

发展历程

1、第一代DNA测序技术

1977年，Sanger提出了经典的双脱氧核苷酸尾端停止测序方法。此后，在Sanger方法的基础上，自动测序仪出现在20世纪80年代中期，用荧光标记代替放射性同位素标记，用莹光信号接收器和计算机信号分析系统代替放射性自显影。此外，20世纪90年代中期出现的毛细管电泳技术大大提高了测序的通量。

传统的第一代测序技术具有精度高、简单快捷的优点。但由于测序通量低，只适用于小样本遗传疾病基因的识别，难以筛选出候选基因或候选基因数量较多的大样本病例。

2、第二代DNA测序技术

进入21世纪后，第二代测序技术诞生了。主要是连接片段基因组DNA两侧的接头，然后用不同的方法生成数百万个固定的PCR复制阵型。然后进行引物杂交和酶延伸反应。通过计算机分析获得完整的DNA序列信息。

与第一代技术相比，第二代测序技术不仅保持了高精度，而且大大降低了测序成本，大大提高了测序速率。第二代测序技术最显著的特点是高通量，一次可以对数十万到数百万个DNA分子进行序列测序，使转录组测序或基因组深度测序方便易行。

3、第三代DNA测序技术

第三代测序技术的显著特点是读长，可以显著提高10-50倍，同时保证高精度。第三代测序技术解决了第二代测序技术在制备测序库时所需的PCR放大过程，在一定程度上消除了PCR引入的系统偏差，也减少了整体试验的运行时间。

4、第四代DNA测序技术

第四代DNA测序技术也属于单分子测序，但其利用纳米孔芯片检测单分子测序信号的技术原理不再依赖高速摄像机或高分辨率CCD相机，最大限度地降低了检测设备的成本。大多数纳米孔测序技术的基本原理是当DNA分子通过一个孔时检测到受影响的电流或光信号。由于与第三代测序技术相比的定性飞跃，它通常被称为第四代测序技术。