什么是表观基因组？表观基因组的作用是什么？表观基因组是一个研究人员绘制位置并了解基因组所有化学标签功能的行业。

表观基因组是什么？

表观基因组是一种各种各样的化合物，可以告诉基因组该做什么。DNA(脱氧核糖核酸)是人类基因组的完整组装。–大约30亿次碱基对比–让每个人都独一无二。DNA包括构建在细胞中执行各种功能的蛋白质指令。表观基因组由化合物和蛋白质组成，它们可以粘附在DNA上，这有助于打开或关闭基因，控制特定细胞中蛋白质的产生。当表观基因组化合物粘附在DNA上并改变其功能时，它们被称为“标记”基因组。这些标记不会改变DNA的序列。相反，它们改变了细胞使用DNA指令的方式。当细胞分裂时，这些标记有时会在细胞之间传递。它们也可以代代相传。

表观基因组的作用是什么？

人类知道数以万亿计的细胞，它们专门用于不同的肌肉、骨骼和大脑功能。这些细胞中的每个细胞在细胞核中携带基本相同的基因组。细胞之间的差异取决于不同类型细胞中不同基因组的开启或关闭方式和时间。眼睛中的特殊细胞打开基因，这些基因产生蛋白质，可以检测光源，而血细胞中的特殊细胞产生蛋白质，将氧气从气体输送到身体的其他部位。表观基因组掌握了基因组的许多这些变化。

表观基因组是由什么组成？

表观基因组是细胞中DNA和DNA中蛋白质的一组化学修饰。它们改变了基因表达，并且是可遗传的（通过减数分裂和丝绸分裂）。这些装饰是发展和组织分化的自然过程，可以应对环境暴露或疾病的变化。

第一种类型的标记被称为DNA甲基化，它直接关系到基因组中的DNA。在这个过程中，一个叫做羟基的化学标签会粘附在DNA分子特定位置的碱基上。羟基会打开或关闭基因，影响DNA和其他蛋白质之间的相互作用。这样，细胞就可以记住哪些基因是打开或关闭的。第二个标记称为组蛋白修饰，它会影响DNA。细胞中的DNA包裹在组蛋白上，组蛋白形成线轴结构，使DNA长分子能够整齐地包裹在细胞核中的染色体中。蛋白质

表观基因组是遗传的吗？

当他们分裂时，基因组从父母传递给他们的后代，从细胞传递给下一代。当父母将他们的基因组传递给他们的后代时，大多数表观基因组被重置；然而，在某些情况下，卵子和精子的DNA和组蛋白上的一些化学标签可能会传递给下一代。当细胞分裂时，大多数表观基因组通常会传递给下一代细胞，以帮助维持细胞特化。

什么是印记？

人类基因组包括每个基因的两个副本——一个是从母亲那里继承的，另一个是从父亲那里继承的。对于少数基因，只有来自母亲的副本被打开；对其他人来说，只有爸爸的副本被打开。这种模式称为标记。表观基因组区分标记基因的两个副本，并确定哪个副本被打开。有些疾病是由异常标记引起的。它们包括贝克威斯-魏德曼综合征，这是一种与身体过度生长和癌症风险增加有关的疾病；Prader-Willi综合征，与肌肉力量差和持续饥饿有关，导致肥胖；和安格曼综合征，导致智力低下和运动困难。

表观基因组会改变吗？

虽然体内的所有细胞基本上都含有相同的基因组，但当细胞变得特殊时，DNA将被DNA和组蛋白上的化学标签重新排序。表观基因组也可以改变一个人的生活。

是什么改变了表观基因组？

生活习惯和环境因素（如吸烟、饮食和传染病）会给人们带来促进化学变化的压力。相反，这些反应通常会导致表观基因组的变化，其中一些可能是有害的。然而，表观基因组似乎有必要适应正常人类健康的生活压力。一些人类疾病是由“读取”和“写入”表观基因组标记的蛋白质故障引起的。

表观基因组的变化是如何导致癌症的？

癌症是由基因组、表观基因组或两者之间的变化引起的。表观基因组的变化可以打开或关闭参与细胞生长或免疫反应的基因。这些变化可能会导致无法控制的生长，这是癌症的标志，或者免疫系统不会破坏肿瘤。

在一种称为胶质母细胞瘤的脑肿瘤中，医生在用替莫唑胺治疗患者方面取得了一些成功。替莫唑胺通过在DNA中添加羟基来杀死癌细胞。在某些情况下，甲基化具有流行的次要功能：它阻断了替莫唑胺基因的抵消。具有这种甲基化基因的胶质母细胞瘤患者比没有甲基化基因的患者更容易对替莫唑胺做出反应。

表观基因组的变化也能激活胃癌、肠癌和肾癌中最常见的促生长基因。在其他癌症中，表观基因组的变化通常用于控制细胞生长基因。

由美国国家卫生研究院编制的可能导致癌症表观基因组变化的完整目录由美国国家卫生研究院负责（NIH）支持癌症基因组图谱（TCGA）网络研究人员正在比较正常细胞的基因组、表观基因组和癌细胞的基因组和表观基因组。此外，他们还在寻找DNA序列和DNA羟基数量的变化。我们知道，将正常细胞转化为癌细胞的所有变化将加速新诊断、治疗和癌症预防的发展。

研究人员如何探索表观基因组？

研究人员正试图在一个被称为表观基因组学的研究领域画一个位置，并了解标记基因组的所有化学标签的功能。

直到最近，科学家们还认为，人类疾病通常是由感染因素或环境因素（如DNA序列、细菌和疾病）的变化引起的。然而，研究人员已经证明，表观基因组的变化也会导致疾病和疾病。因此，表观基因组学已成为更好地了解身体、改善人类健康的重要组成部分。总有一天，表观基因组图可以确定医生的个人健康状况，并定制患者的治疗反应。

作为ENCODE（ENCyclopedia Of DNA Elements）项目的一部分–这个项目的目的是为基因组工作部分编程。–中国人类基因组研究所正在资助研究人员制作各种细胞类型的表观基因组地图。NIH支持的其他研究人员已经从几个人体器官和组织中开发了许多表观基因组地图。这些NIH项目是国际努力的一部分，以了解表观基因组学如何更好地预防、诊断和治疗疾病。