遗传学检查可以为一个人的遗传背景提供信息。遗传学检查的用途包括：

1、新生儿筛查

新生儿筛查用于识别出生后可以定期治疗的遗传病。在美国，每年都有数百万婴儿接受检测。美国卫生服务和资源管理局建议每个州筛查35种情况，其中许多州已经超过了这些条件。

2、诊断性检查

诊断测试用于识别或排除特定的遗传或染色体疾病。在很多情况下，基因检查用于根据身体症状和症状确定诊断。诊断可以在出生前或一个人一生中的任何时候进行，但不适合所有的基因或遗传条件。诊断测试的结果会影响一个人对医疗健康和疾病管理的选择。

3、载波检测

携带者检查用于识别携带基因变异复制品的人，当存在两种复制品时，会导致遗传病。这种类型的检测提供给有遗传病家族史的个人，以及某些种族中特定遗传病风险增加的人。如果父母双方都接受了测试，测试可以为夫妻分娩后患有遗传病的孩子提供相关的风险信息。

4、产前检查

产前检查用于检测胎儿出生前基因或染色体的变化。如果婴儿患遗传或染色体疾病的风险增加，这种类型的测试将在怀孕期间提供。在某些情况下，产前检查可以缓解夫妻的不确定性，帮助他们做出怀孕决定。然而，它无法识别所有可能的遗传疾病和出生缺陷。

5、植入前检查

植入前检测，又称植入前遗传诊断（PGD），它是一种特殊的技术，可以降低儿童患特定遗传或染色体疾病的风险。用于试管婴儿技术的检测和应用（ART）(例如试管婴儿（IVF））胚胎中建立的遗传变化。试管婴儿包括从女性卵巢中取出卵子，用体外精子细胞受精。为了在植入前进行检测，从这些胚胎中取出少量细胞，检测一些遗传变化。只有植入子宫开始怀孕的胚胎没有这些变化。

6、预测及症状前检查

预测性和症状前类型的检查用于检测与出生后发生的疾病相关的基因变异，通常在未来的生活中。这些测试可能对家庭成员患有遗传性疾病但在测试过程中没有疾病特征的人有所帮助。预测性测试可以识别增加一个人遗传性疾病风险的突变，如某些类型的癌症。在有任何体征或疾病之前，可以确定一个人是否会发展成遗传性疾病，如遗传性血色素沉着症(铁超负荷阻碍)。预测性和症状预测的结果可以提供相关的医疗保险和风险。

7、法医检验

根据法律目的，法医使用DNA序列来识别个人。与上述检测不同，法医检测不用于检测与疾病相关的基因变异。这种类型的检测可以识别犯罪或灾难的受害者，排除或牵连犯罪嫌疑人，或者建立人与人之间的生物关系(如亲子关系)。