斑驳性疾病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是智力退化、抽搐和肌肉僵硬，严重影响患者的生活质量。目前，全外显子基因检查已成为斑驳性疾病的主要检测方法之一。本文将介绍斑驳性疾病全外显子基因检查的方法。

1.基因测序法

基因测序方法是斑驳病基因检查的主要方法之一。通过对患者的DNA样本进行测序，可以检测是否存在与斑驳病相关的基因突变。基因测序方法具有精度高、灵敏度高、特异性高等优点，能有效帮助患者进行诊断和治疗。

2.基因芯片法

基因芯片法是一种新的基因检测方法，可以同时检测多个基因的突变。通过将基因片上的探针与患者的DNA样本杂交，我们可以检测样本中是否存在与斑驳病相关的基因突变。基因芯片法具有高通量、高效率、高可靠性的优点，可以为患者提供更全面的基因检测服务。

3.PCR扩增法

PCR扩张法是一种常用的基因检测方法，可以通过扩张目标基因片段来检测基因变异。斑驳病基因检测的重要方法是通过PCR扩张法快速准确地检测斑驳病相关基因的突变。

4.Sanger测序法

Sanger测序法是一种传统的基因检测方法。基因序列中的突变状态可以通过对PCR扩增产品进行测序来检测。虽然Sanger测序法具有精度高的优点，但其检测速度慢，成本高，因此很少用于斑驳病基因检测。

5.等电聚焦法

等电聚焦法是一种基于电泳分离的生物学方法，可以通过检测蛋白质的电荷差来检测基因变异。等电聚焦法具有精度高、特异性高的优点，但操作复杂，需要专业技术人员进行操作，限制了其在临床上的广泛应用。

综上所述，斑驳病全外显子基因检测方法多种多样，包括基因测序法、基因芯片法、PCR扩张法、Sanger测序法和等电聚焦法。不同的测试方法有其优缺点。患者可以根据自己的情况选择自己的测试方法。